Хромосома: Хр. 15
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-018-A
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) представляет собой спорадическое генетическое заболевание, вызванное геномными ошибками, которые приводят к отключению унаследованных от отца генов в критической области СПВ на хромосоме 15q11-q13. Отсутствие экспрессии одного или нескольких из этих генов приводит к различным фенотипам СПВ. Существуют три основные генетические причины синдрома СПВ: он вызван отцовской делецией 5-7 млн п.н. области 15q11-q13, однородительской дисомией 15 со стороны матери или дефектами в критической области СПВ. Ген SNRPN (малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N, также известный как PWCR) расположен в области СПВ и играет важную регулирующую роль в импринтированных генах, расположенных на хромосоме 15. Предполагаемая распространенность заболевания колеблется от 1/15 000 до 1/30 000. новорожденные. Клинически пациенты с СПВ проявляют плохое сосание и плохую прибавку в весе в младенчестве с характерным внешним видом, включая гипотонию, легкую умственную отсталость, гипогонадизм, дефицит гормона роста, ведущий к низкому росту, гиперфагию и ожирение в раннем детстве, характерный внешний вид, поведенческие и иногда психиатрические наблюдения выявляют ряд симптомов.
