Хромосома: Хр. 4, Хр. 14
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-069
Ген FGFR3 (рецептор 3 фактора роста фибробластов) расположен в области 4p16.3, а IGH (тяжелый локус иммуноглобулина) расположен в области 14q32.33. FGFR3 кодирует рецепторную тирозинкиназу, которая регулирует нисходящую сигнальную цепь после связывания лиганда. Слияние нескольких генов-партнеров (включая локус IGH), часто обнаруживаемое при множественной миеломе (ММ), может привести к независимой от лиганда активации тирозинкиназы полученного слитого белка FGFR3. Транслокации FGFR3/IGH наблюдаются примерно у 15-20% больных ММ. Точки разрыва для локуса 4P16.3 расположены между геном FGFR3 и 5′-концом гена NSD2. Транслокация t(4;14)(p16.3;q32.3) связана с активацией белка части FGFR3 и миеломы NSD2 (также известного как MMSET). Пациенты с транслокацией FGFR3/IGH в целом имеют неблагоприятный прогноз, который лишь частично улучшается при использовании новых препаратов бортезомиба и леналидомида.
