Хромосома: Хр. 16
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-050
Ген CBFB кодирует бета-субъединицу комплекса транскрипционных факторов CBFA/CBFB, участвующего в миелоидной дифференцировке. Хромосомные аномалии inv(16)(p13.1q22.1) и ассоциированная с ней транслокация t(16;16)(p13.1;q22.1), выявляемая примерно у 10% больных ОМЛ (острый миелобластный лейкоз) вызывает ее слияние с геном MYH11 (тяжелая цепь гладкомышечного миозина) в положении 16p13.1. Перестройки гена CBFB часто обнаруживаются у пациентов с миеломоноцитарным подтипом с повышенным содержанием эозинофилов в костном мозге, называемым AML FAB (франко-американо-британская классификация) типа M4Eo, и обнаруживаются в 5-8% случаев ОМЛ. Эта перегруппировка также может происходить в случаях ОМЛ, связанного с лечением. Инверсия inv(16)(p13.11q22.1) или транслокация t(16;16)(p13.11;q22.1) вызывают перестройки гена CBFB-MYH11 и классифицируются как благоприятная группа цитогенетического риска у пациентов с ОМЛ.
