Хромосома: Хр. 16
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-049
Ген: CBFß, MYH11
Клиническая практика: ОМЛ
Перицентрическая инверсия хромосомы 16 и связанная с ней транслокация t(16;16) являются аномалиями кариотипа. Эта хромосомная аномалия встречается примерно в 25-30% всех случаев ОМЛ de novo. Эта перестройка вызывает слияние между геном тяжелой цепи миозина гладких мышц (MYH11) на хромосомном участке 16p13 и геном фактора связывания бета (CBFB) на хромосомном участке 16q22. Центромерные делеции определяются в подмножестве пациентов inv(16) до точки разрыва MYH11. В конструкции ДНК-зонда этот район включен в районы рядом с точками разрыва, так что все эти инверсии и делеции четко детерминированы. Хотя точки разрыва гетерогенны как в гене MYH11, так и в гене CBFB, они сгруппированы в области интрона размером 370 п.н. гена MYH11 и 15 т.п.н. гена CBFB. Ген CBFB представляет собой фактор транскрипции, который взаимодействует с фактором транскрипции, связывающим ДНК AML1, для повышения стабильности, регулирующей связывание ДНК и транскрипцию. ДНК-зонд FISH CBFB-MYH11 двухцветный. Зонд ДНК, содержащий ген CBFB, помечен красным цветом, а зонд ДНК, содержащий ген MYH11, помечен зеленым цветом.
