Хромосома: Хр. 9, Хр. 22
Цвет: Красный или Оранжевый, Зеленый
Кат. №: 17-040
Ген: ABL1, BCR
Клиническая практика: ОЛЛ, ХМЛ
Хромосома t(9;22)(q34;q11), или филадельфийская хромосома (Ph), является одной из старейших известных хромосомных аномалий. Локус слияния BCR-ABL1, образованный в результате этой транслокации, наблюдается как при миелоидном, так и при лимфоцитарном лейкозе и связан с прогнозом течения заболевания и лечением пациента. Локус слияния BCR-ABL1 возникает в результате перестройки между геном ABL1 на хромосомном участке 9q34 и реципрокной транслокацией областей участка хромосомы 22q11, а также между геном ABL1 и геном BCR на участке хромосомы 22q11. Зонд, перекрывающий область хромосомы 9q34.11-q34.13, охватывает 939 т.п.н., выявляя гены ASS1, ABL1 и маркеры SHGC 147269, RH65743, помечая их красным цветом. Зонд, перекрывающий область хромосомы 22q11.22-q11.23, охватывает 1,4 мб, и выявляет гены BCR, RAB36 и маркеры WI-4590, SHGC-170333, помечая их зеленым цветом.
