Хромосома: Хр. 15
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-018
Ген: SNRPN
Клиническая практика: Синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана
Синдром Прадера-Вилли (СПВ)/синдром Ангельмана (АС) — синдром, при котором наблюдаются как микроделеции, однородительские дисомии и импринтинг, так и точечные мутации. Областью, ответственной за синдром PWS/AS, является ген SNRPN (малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N), локализованной на хромосомном участке 15q11.2. Этот регион является одним из наиболее важных импирационных регионов в геноме. Специфический ДНК-зонд FISH для этой области выявляет участок размером 423 т.п.н., перекрывающий маркеры SHGC-13779, RH54178 на хромосомном участке 15q11.2, помечая их красным цветом. Зонд для теломерная область хромосомы 15q, используемый в качестве контроля, выявляет маркер SHGC-149807, охватывая 167 т.п.н. и помечая зеленым цветом.
