Хромосома: Хр. 22
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-057
Ген: HIRA, LAND, SHANK3
Клиническая практика: Синдром Ди Георга
При синдроме Ди Георга и микроделеционных синдромах локуса 22q13 часто встречаются субмикроскопические делеции. Одним из таких регионов является TUPLE1 или HIRA (регулятор гистонового клеточного цикла). Этот ген локализован в хромосоме 22q11.21. В качестве контроля использовали зонд, содержащий STS-маркер D21S1575, на участке хромосомы 22q13. Зонд DiGeorge TUPLE1 DNA FISH имеет красный цвет, а зонд 22q13 имеет зеленый цвет.
