Хромосома: Хр. 22
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-020
Ген: TBX1, LAND, SHANK3
Клиническая практика: Синдром Ди Георга
Субмикроскопические делеции часто встречаются при синдроме Ди Георга и других микроделеционных синдромах в хромосомном локусе 22q13. Из этих областей ДНК-зонд, специфичный к гену TBX1, охватывает область размером 322 т.п.н., содержащую маркер STS D22S1627 и ген TBX1, локализованный на хромосоме 22, помечая ее красным цветом. В качестве контроля используется зонд, содержащий маркер STS D21S1575 в области 22q13, который покрывает область 280 т.п.н. и окрашивает ее зеленым цветом.
