Хромосома: Хр. 5
Цвет: Красный, Зеленый
Кат. №: 17-023
Ген: CTNND2, UBE2QL1
Клиническая практика: Синдром кошачьего крика
Синдром Лежена представляет собой микроделеционный синдром, связанный с участком хромосомы 5p15. Делеция участка 5p15.31 определяет клинические признаки, а делеция в области p15.2 вызывает появление дополнительных клинических признаков. Таким образом, два данных зонда были разработаны специально для хромосомных участков 5p15.31 и 5p15.2. Зонд, перекрывающий участок хромосомы 5p15.2, содержащий ген CTNND2 и STS-маркер SHGC-53360, покрывает 178 т.п.н. и помечает их красным цветом. Зонд в области участка 5p15.31, содержащего ген UBE2QL1 вместе с маркером STS SHGC-17334, покрывает 194 т.п.н. и отмечает их зеленым цветом.
